巨幼細胞性貧血是由于葉酸和(或)維生素B12缺乏或其他原因引起的細胞核DNA合成障礙所致的貧血。其特點是骨髓呈現典型的“巨幼變”。細胞核發育障礙，細胞分裂減慢，與胞質的發育不同步，即細胞的生長和分裂不平衡。細胞體積增大呈現形態與功能均不正常的巨幼改變。這種改變可涉及紅細胞、粒細胞及巨核細胞，且細胞未發育到成熟就在骨髓內破壞，為無效生成。除造血細胞外，在更新較快的細胞，如胃腸道上皮細胞中也有類似的改變，故在臨床上常表現為全血細胞減少及伴有胃腸道癥狀。維生素B12缺乏時，除上述表現外，神經系統和髓質也常發生改變，可出現神經系統癥狀。

根據本病的流行病學調查，西方人的巨幼細胞性貧血以缺維生素B12為主。我國的巨幼細胞性貧血以缺葉酸為主。可能與營養條件、飲食結構及烹調習慣有關。另外本病除主要表現外，神經系統癥狀表現明顯，主要為周圍神經病變。但有少數人發生精神方面改變，智力低下，定向力消失，稱為“巨幼性癡呆”。治療方法以先用維生素B12后加用葉酸為妥。