地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。本病于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當(dāng)時稱為地中海貧血，國外稱海洋性貧血。實際上本病遍布世界各地，以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲南太平洋地區(qū)發(fā)病較多。在中國以廣東、廣西、貴州、四川為多，。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會為正常，1/2的機(jī)會為帶因者，另1/4的機(jī)會為重型地中海型貧血患者。