楊麗萍，女，副研究員，碩士研究生導師。2015年7月畢業于北京大學醫學部，獲博士學位，師從國際著名眼科專家、美國約翰霍普金斯大學Wilmer眼科研究所曹安民教授。多年來，一直致力于遺傳性眼底病的臨床和基礎研究，并獲得豐碩成果。作為項目負責人主持國家自然科學基金面上項目2項、青年科學基金項目1項、北京大學交叉學科建設項目1項、北京大學第三醫院臨床重點項目1項。作為第一作者或通訊作者共發表SCI文章20余篇。擅長于各種類型眼科遺傳病的臨床診斷、致病基因診斷和遺傳咨詢。基于目標序列捕獲測序技術，自主設計開發“遺傳性眼病基因診斷芯片”。該芯片可有效捕獲36種常見眼科遺傳病（包括視網膜色素變性、Leber先天性黑朦、錐桿細胞營養不良和先天性白內障等）的441個致病基因。借助于該芯片和高通量測序技術，結合Sanger測序，輔以先進的生物信息學分析，在北京大學眼科中心搭建了遺傳性眼病基因診斷平臺。目前已經完成300多家的致病基因診斷，陽性率達60%。在遺傳性眼病基因診斷領域積累了豐富的經驗。在致病基因診斷的基礎上配合有效的產前診斷和遺傳咨詢可有效避免嚴重遺傳性眼病患兒的出生。主要研究方向：1、中國遺傳性眼病患者基因突變頻譜分析及基因型和臨床表型對應關系的研究。中國遺傳性眼病患者眾多，具有豐富的病例資源，并且中國人的基因突變頻譜與西方國家有很大差異。利用我國豐富的人類資源，結合中華民族疾病譜的特點，在遺傳性眼病基因診斷的基礎上，對中國遺傳性眼病患者基因突變頻譜進行分析，并對基因型和臨床表型的對應關系進行研究。2、遺傳性眼病新致病的發現及相關功能研究。分子遺傳學研究已發現400余個眼科致病基因，但僅有60%左右的患者是由上述已知致病基因中的突變所致，仍有大量未知基因有待挖掘。我們有必要利用我國豐富的人類資源，尋找、確定遺傳性眼病新的致病基因，研究其致病機制，為將來該類疾病的基因診斷、預防和治療提供理論依據。3、遺傳性視網膜變性類疾病（包括視網膜色素變性和leber先天性黑朦等）目前無有效療法。本課題組緊隨國際前沿，正在開展基因替代治療和CRISPR/Cas9介導的基因定點編輯治療研究，希望能將最新的科技成果轉化應用于臨床。...擅長：視網膜色素變性、Leber先天性黑朦、Stargardt病、黃斑變性、視網膜劈裂、錐桿細胞營養不良、色盲、視神經萎縮、家族性滲出性玻璃體視網膜病變、先天性白內障、角膜變性、青光眼等遺傳性眼病的基因診斷、生育預防和基因治療