先天性巨尿道癥(congenital megalourethra)是指先天性無梗阻的尿道擴張。一般發生于陰莖體部尿道。本病少見，合并有尿道海綿體發育異常，有時也有陰莖海綿體發育異常。巨尿道可為獨立的畸形，也常并發不同程度的尿道下裂及上尿路異常，尤其在梅干腹綜合征中常見。常呈舟狀(scaphoid)及梭狀(fusiform)兩型，往往伴有上尿路先天畸形。1986年Appel等報道6例并復習35例，均伴有明顯的上尿路畸形。但Sharma(1997)報道4例均無其他畸形。(圖1)。