苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
苯丙酮尿癥
- 外文名：
- 就診科室：泌尿外科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：皮膚干燥、毛發色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力發育遲緩、生長緩慢、皮膚蒼白
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.11.28 11:45
- 疾病介紹
疾病標簽：
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苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥癥狀,苯丙酮尿癥治療
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