肢端肥大癥和垂體性巨人癥又稱垂體性巨大畸形(pituitary gigantism)、生長激素過多癥。是由于兒童時期生長激素持續分泌過多，從而使骨骼、軟組織、內臟生長過度及代謝改變所產生的體格發育異常。突出表現在骨骼快速增長，尤以長骨的增長為明顯。身高遠遠超過正常范圍。按西方標準，如在出生后頭6個月，身高增長超過18cm或出生后6～12個月身高增長超過10cm則為生長過快。或者如果生長激素(hGH)的分泌過多開始于青春期前，骨骺未融合者為巨人癥;如果hGH的分泌過多開始于青春期以后骨骺已經閉合時，則為肢端肥大癥(acromegaly)，只見于成人。如果疾病開始于青春期前并在青春期后繼續發展，則成為伴有肢端肥大癥的巨大畸形。巨人癥是表示體征的術語，由于某種原因呈病理性身材過高狀態。小兒身長超過同年齡，也可以高出同性別正常標準身高3個標準差者為高身材。