本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病,雖然生化缺陷相同,但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。

- 外文名:
- 就診科室:內(nèi)分泌科
- 傳染性:無
- 多發(fā)群體:
- 常見病因:
- 常見癥狀:生后不久就出現(xiàn)特殊容貌、肝脾腫大和生長遲緩、以后可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、反應(yīng)遲鈍、駝背和其他畸形
- 人氣指數(shù): 人
- 更新日期:2023.11.23 16:06
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽:
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黏多糖貯積癥Ⅶ型,黏多糖貯積癥Ⅶ型癥狀,黏多糖
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