先天性侏儒癡呆綜合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性 Turner綜合征。目前認(rèn)為是常染色體顯性遺傳,其具有Turner綜合征的臨床特征,伴有肺動(dòng)脈狹窄、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病,而染色體檢查正常。

- 外文名:
- 就診科室:內(nèi)分泌科
- 傳染性:無
- 多發(fā)群體:
- 常見病因:
- 常見癥狀:頸短、眼距寬闊、胸廓畸形、輕度精神發(fā)育遲滯、中度精神發(fā)育遲滯、重度精神發(fā)育遲滯、極重度精神發(fā)育遲滯、性發(fā)育慢、眼瞼下垂、閉經(jīng)、腭異常、異常矮小
- 人氣指數(shù): 人
- 更新日期:2023.11.23 16:04
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽:
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小兒先天性侏儒癡呆綜合征,小兒先天性侏儒癡呆
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