膈先天性缺損（Congenital Defect of the Diaphragm）多見于胸腹膜裂孔處，胸骨旁裂孔缺損則極為罕見。腹腔內臟器通過缺損處重點討論胸腹膜裂孔缺損。Bochdalek在1848年首次報告，以嬰幼兒多見，男性多于女性。發病率占活嬰的1/4000，左側占90％，右側由于有肝臟保護或胚胎期膈的右側比左側閉合早而較少發病。
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