脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)即進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、少年型及中間型。共同特點是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常。各型區(qū)別是根據(jù)起病年齡，病情進(jìn)展速度，肌無力程度及存活時間長短而定。至今SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預(yù)防或治療各種嚴(yán)重肌無力產(chǎn)生的并發(fā)癥，如肺炎、營養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題等。以下重點敘述嬰兒型脊髓性肌萎縮。