神經系統先天性疾病(congenital diseases of nervous system)，也稱神經系統發育異常性疾病(developmental anomaly of nervous system)，是胚胎發育期多種致病因素引起的獲得性神經系統發生或發育缺陷性疾病。胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統處于發育旺盛期，胎兒易受母體內外環境致病因素的侵襲，引起神經系統發育障礙、遲滯或缺陷，導致出生后神經組織及其覆蓋被膜和顱骨的各種畸形和異常。

神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高，但病變程度不同，疾病種類繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百種，有些疾病非常罕見，有的在出生時就已很明顯，有的則在神經系統發育過程中逐漸地表現出來。決定這些畸形的原因及發病機制許多目前尚不夠清楚，有的還與遺傳基因有著內在的聯系，或起到先后協同作用，因此與遺傳性疾病難以劃清絕對的界限。

胚胎期神經系統結構缺陷可不同程度地影響腦、脊髓、神經及肌肉等組織、器官，常伴發眼、鼻、顱骨、脊柱、耳及心臟等病變，某些非神經組織畸形也可提示神經系統異常為發育障礙所致。有些胚胎期腦組織異常可不伴其他組織、器官缺陷，可能由于在所有的器官系統中神經系統發育和成熟所需的時間最長，因而對圍生期和分娩時各種因素的影響易感性較高。理論上各種原因所致的發育異常均應在出生時表現出來，但若異常累及出生時尚未表現出功能的腦組織，胎兒出生后過一定時間才能出現癥狀。