克拉伯病又稱為Krabbe病。依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化,克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預后極差,嬰兒型患者常于1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。
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克拉伯病,克拉伯病癥狀,克拉伯病治療
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