氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類：一類是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常，其他20種氨基酸病導(dǎo)致氨基酸的腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，后者可導(dǎo)致繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。

當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)，通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長(zhǎng)、發(fā)育或分娩，早期可無(wú)體征。除個(gè)別情況，氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導(dǎo)致的典型疾病。