遺傳代謝病
- 外文名：
- 就診科室：神經(jīng)內(nèi)科
- 傳染性：無
- 多發(fā)群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：異常氣味、肌張力高、不自主抽動、頭暈
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:34
- 疾病介紹
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
疾病標簽：
-
遺傳代謝病,遺傳代謝病癥狀,遺傳代謝病治療
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