軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時即出現侏儒外觀，表現為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。
小兒軟骨外胚層發育不全綜合征
- 外文名：
- 就診科室：心血管內科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：牙齒異常、指甲異常、毛發異常、軟骨發育不良與骨骼畸形、心臟畸形、并指（趾）畸形、多指（趾）畸形、體型異常、初生嬰兒即出現侏儒狀態
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:03
- 疾病介紹
疾病標簽：
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小兒軟骨外胚層發育不全綜合征,小兒軟骨外胚層
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