海綿腎 又稱髓質(zhì)海綿腎（medullary sponge kidney，MSK），發(fā)生率約1/5000。為先天性發(fā)育異常疾病。腎功能一般無影響。許多患者在40～50歲時因出現(xiàn)腎結(jié)石、尿路感染等獲診斷。男性多見，一般無家族史。

疾病介紹

海綿腎（Medullary Sponge Kidney）是先天性、良性腎髓質(zhì)囊性疾病，雖不是遺傳性疾病，但有家族發(fā)病的報道，被認(rèn)為可能有常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。該病于1944年由Cacci及Ricei描述并正式命名。事實上病腎外觀與海綿毫無相類似之處，僅見腎增大。Hamburger認(rèn)為使用腎盞前小管擴(kuò)張癥這一名詞較為適宜。臨床上不常見，一般在20歲以上才被發(fā)現(xiàn)。患者可無癥狀或表現(xiàn)為反復(fù)尿路結(jié)石形成和尿路感染。一般預(yù)后較好。

流行病學(xué)

該病發(fā)生率在1/5000～1/20000之間。Palubinskas統(tǒng)計了2465例連續(xù)尿路造影，發(fā)現(xiàn)14例海綿腎，發(fā)病率為0.5%。尿路結(jié)石患者中，該病發(fā)生率為3.5%～13%。男女發(fā)病比例為2∶1，但也有報道男女發(fā)病率沒有差別。該病第1次就診的年齡為10～80歲，最多為30～60歲。

疾病病因

該病為先天性常染色體隱性缺陷。發(fā)病原因不明。曾提出感染或阻塞是該病病因，現(xiàn)認(rèn)為感染是繼發(fā)的。許多學(xué)者將該病看成是腎髓質(zhì)的先天畸形。

發(fā)病機(jī)制

1、在無并發(fā)癥病例，腎臟一般正常或中度增大。病變局限于錐體，皮質(zhì)不受侵犯。

2、病理特征是遠(yuǎn)端集合管擴(kuò)張，形成小囊和囊樣空腔，囊壁為單層上皮細(xì)胞，內(nèi)含不透明膠凍樣凝塊、鈣質(zhì)物質(zhì)及小結(jié)石，擴(kuò)張的集合管與近端正常的集合管相通，與腎盞相連處直徑正常或相對縮小。

3、結(jié)石常為純磷灰石或同時含草酸鈣等。

4、腎其余部分結(jié)構(gòu)和發(fā)育正常，但鄰近病變的腎組織多有慢性炎癥。

臨床表現(xiàn)

因該病發(fā)展甚慢，故早期無任何臨床癥狀。常見癥狀為反復(fù)發(fā)作的肉眼或鏡下血尿、尿路感染癥狀、腰痛、腎絞痛及排石史，個別表現(xiàn)為無痛性肉眼血尿。臨床癥狀系因擴(kuò)張小囊中尿液滯留繼發(fā)感染、出血或結(jié)石所致。患者常有泌尿道感染，合并感染時，可有膿尿。雖然腎小球濾過率下降，腎濃縮功能減低，尿酸化功能不足或有腎小管酸中毒，但腎功能一般尚屬正常，很少發(fā)展到終末期腎功能衰竭。亦有發(fā)展至晚期時，出現(xiàn)貧血，鈉鹽丟失，出現(xiàn)氮質(zhì)血癥。

疾病診斷

臨床上常因表現(xiàn)為尿路結(jié)石或尿路感染癥狀而被誤診，但是只要做尿路平片和靜脈尿路造影，診斷即可確定。

鑒別診斷

多發(fā)性腎結(jié)石：可有腰痛、腎絞痛、血尿等癥狀和排石史。KUB平片上表現(xiàn)為腎臟內(nèi)多發(fā)密度增高的陰影，但尿路造影顯示結(jié)石都位于腎盂或腎盞內(nèi)，無海綿腎的特征性分布，多伴有腎盂或腎盞擴(kuò)張積水。

腎盂腎盞憩室伴鈣乳：可有腰痛和鏡下血尿。KUB平片上顯示腎臟一極局限性多發(fā)粟粒狀鈣化灶，隨體位改變呈規(guī)則圓形或半圓形。尿路造影示腎小盞周圍圓形、邊緣光滑的囊腔，內(nèi)有小結(jié)石陰影，造影劑排空遲緩，偶可見有細(xì)小管道與腎盞相通。B超和CT檢查可發(fā)現(xiàn)腎實質(zhì)內(nèi)單發(fā)囊腫，內(nèi)有多發(fā)小結(jié)石。

腎結(jié)核：可有腰痛和血尿癥狀。KUB平片和B超可見腎實質(zhì)內(nèi)多發(fā)不規(guī)則鈣化灶。但多伴有結(jié)核的全身癥狀和明顯的尿路刺激癥狀。尿路造影示腎盂腎盞破壞，輸尿管不規(guī)則狹窄或閉鎖。尿中找到抗酸桿菌可明確診斷。

腎鈣鹽沉著癥：KUB平片可見腎錐體部彌漫性鈣鹽沉積，但為多種疾病在腎臟的表現(xiàn)，有原發(fā)疾病的臨床特點，常伴有腎功能損害。

壞死性腎乳頭炎：腎乳頭壞死愈合后，KUB平片和B超可發(fā)現(xiàn)多發(fā)腎乳頭部位的鈣化灶。但多有糖尿病、尿路感染、過敏、口服非那西汀等既往史，且起病急，有嚴(yán)重的全身癥狀，尿液中可發(fā)現(xiàn)壞死脫落的乳頭組織。

并發(fā)癥

約59%海綿腎患者有吸收性高鈣尿癥。腎排泄鈣增多所致的高鈣尿癥僅占18%，海綿腎與腎結(jié)石患者有相同的代謝異常。Thomas等（2000年）調(diào)查103例海綿腎患者，61例（59.22%）有高鈣尿癥，66例（64.08%）有高草酸尿，41例（39.81%）同時伴有高鈣尿癥及高草酸尿癥，但無1例甲狀旁腺功能亢進(jìn)者。Laube（1995年）統(tǒng)計374例海綿腎患者結(jié)石發(fā)生率為8.5%，高于正常對照組人群1.5%。

疾病檢查

尿常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)尿中紅細(xì)胞、白細(xì)胞，合并感染時可有膿細(xì)胞，并應(yīng)作尿培養(yǎng)及藥敏試驗。腎功能不全時，血尿素氮、肌酐都會升高。

KUB平片：顯示腎實質(zhì)內(nèi)呈簇狀，放射狀或多數(shù)性粟粒狀排列的鈣化和結(jié)石。

IVU：顯示腎盂腎盞正常或腎盞增寬，杯口擴(kuò)大突出，于其外側(cè)見到造影劑在擴(kuò)大的腎小管內(nèi)呈扇形、花瓣狀、葡萄串狀和鑲嵌狀陰影，囊腔間不相連。由于結(jié)石密度不均勻，邊緣不整齊，環(huán)繞于腎盂腎盞周圍的多數(shù)囊腔似菜花狀。腎功能不佳者可行大劑量靜脈點滴尿路造影，能更清晰地顯示上述特征。逆行腎盂造影對診斷的作用不大。

疾病治療

主要針對并發(fā)癥進(jìn)行治療。無特殊臨床癥狀及并發(fā)癥的病例不需特殊治療，可定期隨訪。

一般治療：補充鈉鹽，嚴(yán)重血尿需輸血糾正貧血。若甲狀旁腺增殖且骨質(zhì)纖維化比較重者，可服用鈉、鈣、維生素E。

腎結(jié)石治療：尚無法防止囊腔結(jié)石形成。應(yīng)多飲水，保持每天尿量超過2000ml，以減少鈣鹽沉著。可用中西醫(yī)方法排石，達(dá)到充分引流，保護(hù)腎功能的目的。高鈣尿癥患者應(yīng)長期服用噻嗪類利尿藥；尿鈣正常的結(jié)石患者，口服磷酸鹽類藥物。有報道應(yīng)用ESWL術(shù)治療結(jié)石者，Deliveliotis等（1996年）對24例患者行ESWL治療，結(jié)石清除率與非海綿腎結(jié)石患者無差別。

預(yù)防治療感染：適當(dāng)選用敏感抗生素。

手術(shù)治療：由于病變常為雙側(cè)性，故少用手術(shù)治療。確診單側(cè)或節(jié)段性病變，對側(cè)腎功能正常時，可考慮腎切除或腎部分切除。